【記者王心怡／生命力報導 】「簽名！」一進門就看到一個可愛的唐寶寶，伸長了手拿原子筆，很熱切地請剛到會埸的來賓在記錄本上留下大名，現埸早已坐滿了希望能更了解唐氏症的家長。每個家長聚精會神地抄著筆記，而一旁則是一些小唐寶寶興奮地走著、爬著、滾著。
這是一埸由中華民國唐氏症基金會所舉辦的講座，由林炫沛醫師來宣導唐氏症醫療照護的新觀念。林醫師一開始，就告訴所有的家長：「人離完美還非常遙遠，而唐寶寶就是這樣產生的，這並不是誰的錯，而是一件事實，若要從宗教的觀點說，是因為您比其他的父母更有耐心及愛心，上帝才會把這樣的寶寶交給您。」
人的身體中，每一個細胞都有二十三對染色體，而唐寶寶的出生，就是第二十一對染色體的配對錯誤所產生的，它並非是成對的，而是三個，就因為這多了一個的染色體，導致先天性智障、心臟病、或其它先天性疾病，也決定了唐氏症家庭必須付出更多的努力與學習。
唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約八百分之一，亦即每八百名新生兒就有一位唐氏症兒。唐氏症症候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有二十三對染色體，唐氏症症候群的人多出了一個二十一號染色體。大部份罹患唐氏症症候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。
唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出，值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定百分之百的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有五、六成的唐氏症患者有斷掌。其他的特徵有頭會比較小，尤其是後腦勺的地方、臉會比較塌、耳朵會比正常人略低、肌肉張力較差所以嘴常合不起來等等。
唐寶寶的照護，是需要家長付出更多心力的，每一個時期，都有應該注意事項。新生兒時期，要做的就是確立診斷並作染色體分析，此時的父母最需要的就是遺傳的問題的諮詢以及情緒上的支持，新生兒還需要進行一連串身體方面的檢查，像是胃腸、心臟、眼睛、甲狀腺等，看有無其他的症狀，並注意寶寶的營養並做好早期療育的計劃。
幼兒時期要注意的是定期的照護計劃，並作耳朵聽力檢測及眼的檢查。幼童及青少年時期，因為生長發育較緩慢的關係，要持續身高體重及之前各項檢查的追蹤，另外還要注意到牙齒及一些骨關節的問題。而到了成人期由於會有加速老化的傾向，所以除了上述的檢查外，還需注意精神及痴呆症方面的疾病。
林醫師分析，人類的受精卵有百分之十到十五是絕對有問題的，而在出生時會有百分之二有重大殘缺，這是辦法避免的，我們就是得冒這百分之二到三的險去繁衍下一代。他告訴所有唐寶寶的父母：「苦果不要自己獨吞，尋求協助並找到自我的定位。人的一生都會遇到身體上的問題，唐寶寶只是提早遇到而己，請看他們那許許多多可愛的地方，別光是看他們的缺點。此外，最重要的一點，請所有的家長，為了孩子珍惜自己的健康，孩子還需要您陪著走一段很長的路。」
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