【記者張元齡／生命力報導】小純（化名）今年上三年級，以她一百三十六公分的身高，乍看之下和別的小朋友沒有差很多，不同的是，小純每天都要打生長激素，全身不同的地方輪流打，每個月爸爸要去醫院拿藥，小純則是每兩個月去檢查一次。在小純旁邊照顧她的是她的姊姊，姊姊大概是上國中的年齡，小純不管去到哪裡，都是由姊姊牽著，姊妹感情很好。小純的姊姊看起來比一般同年齡還要成熟，被問到照顧妹妹辛不辛苦時，她說：「還是爸爸媽媽比較辛苦。」
有著一百三十六公分的身高，是小純從大班開始每天在家打針持續到現在才有的成果。如果再仔細點看，會發現小純的脖子比較粗，成蹼狀，除了這樣，其他看起來都和正常的小朋友一樣。
小純就是典型透納氏症候群的患者。「透納氏症候群」只會發生於女性，是一種染色體異常或缺損所造成的全身性疾病。主要特徵為身材矮小，而且第二性徵無法表現，大約兩千到三千個女寶寶中就有一個會罹患這樣的疾病。長庚醫院小兒內分泌科許醫師說，染色體異常除了會在體型上明顯的較同年齡小朋友矮之外，還有可能會有脖子較粗、成蹼狀的情形，以及可能會影響心臟、腎的功能，嚴重的必須要開刀治療。但透納氏症並不會影響病童智力。
現在治療透納氏症候群的方法，大多是在小時候先注射生長激素，使她們在外觀上和其他小朋友一樣，讓她們不會有心理上的缺陷，等到完成生長激素治療後，再施打女性赫爾蒙讓她們出現第二性徵。如果沒有接受治療，透納女孩的平均身高大概只有一百四十公分，但是只要早期發現及早治療，很多小孩都可以再長高二十公分。許醫師說：「在治療透納氏症候群的小朋友時，生理和心理都要兼顧。」如果從小時候即開始治療，小朋友在外觀上是不會和其他人相差很多的，這樣便有助於她們的人際發展與和同儕間的互動。
「有沒有長高啊？」這是兒童生長協會裡大家常用的問候語。協會裡的病童聚在一起時，討論的話題也繞著這個打轉。
目前中華民國兒童生長協會正在推動「矮小學童篩檢」，建議班級中較矮小的學童去醫院做進一步的檢查，看看是否有生長遲緩的情形，以求早期發現早期治療。民國八十五年健保開始給付後，減輕了病患家計上很大的負擔，在沒有健保前，每年可能要花三、四十萬，但是現在只需要付掛號費即可，對家屬來說是一大福音。
全台灣透納氏症候群病友的家屬幾乎都是透過兒童生長協會來當作他們經驗分享的管道，協會中有很多的醫師參與，可以提供病患家屬完整的諮詢。一位透納女孩的爸爸說，協會在心理上給予他很大的安慰，也在醫療方面提供資訊，並且在這裡可以和其他有透納女孩的家庭做經驗上的分享。
透納氏症候群的小朋友可能會因為自己的身材矮小，而比較自閉、自卑，但是她們其實就和正常人一樣，需要同儕的認同，所以下次看到她們時，希望大家以平常心去面對透納女孩。
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