【生命力記者／陳玠薷報導】所謂的罕見疾病，是指盛行率在主管機關公告標準以下的疾病，或因情況特殊，經主管機關指定公告者。而罕見疾病藥物就是一般所稱的「孤兒藥」，因為受限於少數的病患人數、市場狹小、缺乏潛在利益，以至於該類藥物無論開發、製造、進口、販售，在資本主義社會下無利可圖，乏人問津，如同孤兒般被冷落。雖然如此，行政院衛生署仍然鼓勵國內藥商生產或引進罕見疾病藥物。
罕見疾病基金會副執行長陳莉茵指出，罕見疾病患者用藥固然緊急，但是罕見疾病由於患病率低，以往在社會上是被遺忘甚至是歧視的族群，無論是在病患的發現、診斷、治療、追蹤、教育及就業等。由於礙於許多我國古老的傳統觀念，許多人仍將罹患罕見疾病視為見不得人的事、詛咒、或業障，因而諱疾忌醫。因此，她希望透過立法的保障，可以使這群「弱勢中的極弱勢」一體受益。
陳莉茵說，罕見疾病有將近八成是遺傳性疾病，用藥只是下游的問題，最關鍵的問題還是基本人權的問題。例如：患者由於照顧不易，被學校拒於門外，連最基本的義務教育都無法完成。也就是說，除了基本的醫療、藥物之外，罕見疾病患者也因為受限於身體機能的關係，無法享有就學、就業的權力。她認為，法律的制訂除了衛生署之外，也應該一併將社會福利及教育部門列入考量，而不只是著眼於藥物的取得。
陳莉茵說，關於鼓勵藥商對罕見疾病藥物的研發及製造上，只是現階段的一種理想藍圖，在實際實行上是有困難的，因為現階段發現的一萬多種遺傳疾病中，只有不到百分之一的疾病是有藥物可以治療的，而其他百分之九十九的疾病，仍在等待遺傳學專家對人體最後兩對染色體做出解碼，才有發現治療方法的可能。
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