【記者李桂妗/生命力報導】「其實小孩子自己心裡都應該會知道,因為她每天都在吃藥,只是現在還不懂事,沒有多大的影響,怕是怕她長大後,知道了、懂了,自己會很難過。」湯兆森望著他六歲的女兒湯惠君無奈的說。

君君一歲多的時候,就有了第一次的發病經驗,但當時只是輕微的癲癇發作,湯爸爸及湯媽媽並不知道,這就是罕見疾病「結節性硬化症」的發病症狀之一,只知道自己的女兒並沒有很健康的身體。 長庚醫院醫師王輝雄表示,結節性硬化症是一種全身上下所有器官都有可能出現結節腫瘤的法定遺傳罕見疾病,主要病因來自於基因突變,臨床表現十分多樣化,外觀較明顯的為皮膚會有大片白斑、臉部會有血管纖維瘤而身上會有較粗糙的鯊魚皮斑。 

君君就是因為腦部的結節,致使神經傳導受損,引發腦部不正常放電,而產生癲癇。根據國外醫療統計,約有三分之一的患者智力正常,另外三分之二弱智,部分有自閉行為。國泰醫院醫師洪焜隆也表示,這類患者的治療要依照病人結節或腫瘤發生的不同器官或部位而給予不同適當的治療。 

湯爸爸說著君君病發最嚴重時候:「那時她才兩歲多,有一天晚上,就忽然全身抽筋、臉發紫,整個人昏死過去。」之後在林口長庚醫院接受一連串的藥物控制治療,雖然後來沒有再發病,但確認是結節性硬化症後,他真的很心酸。 

湯爸爸說:「我和我太太都很健康呀!怎麼她會有這種遺傳疾病?我們真的不知道她以後要怎麼辦?她學習能力天生就不足了,怎麼就學、就業?人際關係上怎麼處理?醫師說她以後最好不要結婚,因為遺傳的機率很大,難道要我們照顧她一輩子嗎?」

洪焜隆醫師說,結節性硬化症是一種可大可小的病,一旦發病,就無法痊癒,而且徵候非常多變,無法預測病情未來的發展,所以一定要與醫生保持聯絡,好好細心照顧,愈早發病者可能併發症會愈多,要更注意,但也有人終其一生都不會發病的,所以並不需要過於擔心,以平常心看待,才是正確的觀念。 結節性硬化症病友聯誼會會長謝淑玲表示,目前有許多病友申請重大傷病卡時,總是遭到退件,她希望政府主管機關能瞭解結節性硬化症的醫療困境,也懇請衛生署可以將此病明定納入重大傷病給付範圍,讓許多病友可以不要再拖延就診的時間了。

謝淑玲也和許多病友共同聲明,希望社會大眾可以認識結節性硬化症、重視病童的受教權、就業權、病患的福利服務、經濟壓力、就醫問題及遺傳疾病的基因研究,另外也希望病患可以重視自己、疼愛自己,還有許多承受重大壓力的父母們不要放棄自己的小孩。 

看著活蹦亂跳的君君,還會開心的對著攝影機說:「我要上電視!我最喜歡跳舞了!」誰也想不到她是結節性硬化症的患者。湯爸爸帶著君君加入結節性硬化症病友聯誼會,他知道君君在學習上有很大的障礙,接受能力也不好,所以沒有讓她上幼稚園的,現在的他,也只能順其自然,用平常心看待,他真的希望有人可以告訴他,接下來他該怎麼做?要如何去幫助君君,才能給她正常的生活。 

財團法人罕見疾病基金會執行長曾敏傑說,希望未來結節性硬化症在優生保健及基因研究上可以有更進一步的發展,可以提前結束他們辛苦的一生,讓人世間的許多悲劇不要再上演。 

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財團法人罕見疾病基金會

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