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【記者李宣/台北報導】「佩臻一發病的時候,會全身抽蓄、呼吸劇烈、狂咬舌頭」佩臻的媽媽心疼的說。吳佩臻小朋友還在三四個月大的時候,被家人發覺眼睛時常的往上吊,手腳也會莫名的伸直用力,直到五個月時感冒住院的那一次,馬偕小兒科醫師認為不對勁,初步判定是癲癇症,就在治療癲癇的藥量不斷加重下,佩臻卻沒有減輕症狀。「總共跑了四家醫院,花了一年的時間檢查,才診斷是得了AADC症候群」佩臻媽媽說。

現在三歲多的佩臻,因為肌肉沒有力氣,連進食也很困難,所以佩臻長的瘦瘦小小的。頭部與身體的肌肉沒有力氣支撐她站立,導致長期被家人抱著。佩臻的大腦裡缺乏血清素,所以她無法控制情緒,易怒,上一秒也許還在哭鬧,下一秒爸爸逗逗她又開懷的笑了。

對藥物反應相當敏感的佩臻,為了要檢查腦波,「才把鎮定劑好不容易混進牛奶餵佩臻喝進去,馬上又被她給吐出來」佩臻媽媽無奈的說,當時每到一間大醫院檢查,就又是一段讓佩臻很痛苦的折磨。醫生為了要了解正確的病因是什麼,讓佩臻接受各種精密的檢查,包括核磁共振掃描、正子攝影,腦波圖,心照圖等等。佩臻媽媽心疼的認為,重複的做檢查,對佩臻的病情一點好處都沒有。

沒有固定生活作息的佩臻,隨時會發病,只要一發病,就是四五個小時才會停止,佩臻的上顎比正常人位置還要高,只要發病時,就會咬到嘴唇。牙醫師甚至後來束手無策時,還建議要把佩臻的牙齒都拔光。「有一次佩臻把嘴唇咬爛了,住院又是住了一個月」佩臻媽媽說。為了照顧佩臻,媽媽辭掉了工作,專心在家照顧她,讓經濟負擔的重任落到爸爸一個人的肩膀上。還好佩臻的外婆與外公就住在樓下,也可以幫忙分擔佩臻媽媽的辛苦。

佩臻媽媽表示,她聽過一個媽媽連續生了三個,都罹患了AADC症候群的小朋友,而且最近也都相繼的過世,讓她不敢,也沒有多餘的力氣再生第二胎,因為更擔心有四分之一的機率,又生下一個AADC的小朋友。

之前佩臻媽媽會帶著佩臻到長庚醫院做復健治療,後來發現在外面復健,感染機會大,常常住院。還好台北縣政府衛生局有「到診療育」的服務,現在每個禮拜都會有亞東醫院的物理治療師到家裡來為佩臻做復健。

復健的治療,大部分是讓佩臻訓練頭部肌肉的控制,與站立的練習,由於長期的抱著,身體也出現變形的狀況,所以治療師還會為佩臻按摩肌肉等。佩臻的媽媽表示,雖然進步是很些微的,「但是只要維持住,不要退化,就是很大的進步」。

回想起帶著佩臻尋遍名醫的過往,佩臻的媽媽說,一開始找不到佩臻的病因時,心急的上網找資料,無意間竟發現一個關於AADC症候群的部落格,是一個物理老師,家裡也有一個AADC的小朋友,「終於找到同病相憐的朋友」佩臻媽媽安慰的笑說。現在這個部落格的成員總共二十幾位小朋友,彼此的爸媽在這個小小的天地裡,偶爾聚會,分享照顧的心得、最新的輔具資訊或醫療資源,也希望透過這個部落格,能讓更多人了解這樣的病症,「至少能有更多的醫生認識這樣的病」佩臻的媽媽開玩笑的說。

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什麼是AADC?

國外AADC組織

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