【記者謝豫琦/生命力報導 】吃是人生一大樂事,但對患了苯酮尿症的孩子來說,大快朵頤卻是遙不可及的夢想。「對常人而言很平常的食物,對苯酮尿症病童來說都是毒素,他們幾乎什麼東西都不能吃,甚至連米、麵粉等基本食物都不能多吃。」苯酮尿症關懷之友協會顧問暨台北榮民總醫院小兒部醫師牛道明說。

苯酮尿症為罕見的隱性遺傳疾病,患者體內缺乏一種消化脢,無法代謝蛋白質內的胺基酸,而胺基酸在體內過量會導致智力受損等問題,因此含有蛋白質的食物如魚、肉、豆類等幾乎都不能吃。他們必須長期嚴格控制飲食,避免攝取過量蛋白質;並需喝一種特殊低蛋白奶粉以彌補其他養份的不足,才能維持身體的成長及運作。

「一般人喝到這種牛奶可能會嚇一跳。」牛道明說,特殊奶粉的味道苦苦鹹鹹不好喝,病人卻需要喝一輩子。苯酮尿症協會的病童家長葉翠玲便說,病童不時會有厭奶的情形,但是為了健康又不能不喝,相當無奈。而患病的兒子帶這種牛奶到學校喝時,牛奶的怪味道常會讓其他小孩受不了,也會間接影響兒子的人際關係。 

為提高患者的生活品質,國外已開始研發特殊食品,如特製餅乾、麵條等,讓患者能多一點吃的選擇。苯酮尿症協會日前也花了二十餘萬進口特殊食品;負責協助協會運作的榮總小兒部臨床遺傳諮詢員林秀玲說,特殊奶粉及特殊食品價格很高,政府針對特殊奶粉已有全額終生的補助,但是購買特殊食品仍必須自費,不是每個家庭都負擔得起。「協會購買特殊食品,就是希望讓孩子也能偶爾解饞,吃吃特製餅乾等好吃的東西。」 

因為苯酮尿症沒有較顯著的外在病徵,過去患者不易被發現,因此許多孩子被發現患病時智力已有損害。近年來由於政府新生兒篩檢制度的落實,苯酮尿症能透過篩檢而及早被發現,並能在醫院掌握、推動下而早期治療,減低傷害。 

但林秀玲表示,此病需不時做抽血等追蹤檢查,目前只有臺大醫院和台北榮總是衛生署委託的轉介醫院,病人回診都需到台北,對中南部病友來說很不方便,回診意願亦會降低。又因病症不易從外表看出,有些家長過了很久仍不相信自己孩子患了遺傳疾病,錯失治療先機,非常可惜。 

牛道明強調及早治療的重要性。他表示,現在多數病童已能及早被發現,只要小心謹慎治療,由專業營養師指導下控制飲食,並定期追蹤病情,便會有很好的成果,也不會影響病人的智力。「我們還有好幾個小朋友在班上都名列前茅!」 

葉翠玲患病的十二歲兒子便是病童的模範代表,在課業及才藝各方面都有優秀的表現。葉翠玲說,當初知道孩子患病時也未重視病情的嚴重性,直到幾年後發現孩子有發展遲緩現象,才驚覺事態嚴重,投注很多心力謹慎照顧孩子飲食,並帶孩子做語言治療等早期療育,漸使孩子身心發展回歸正常速度,不致造成傷害。「補救比預防還累,因此家長應從一開始就謹慎照顧孩子,才不會導致日後花更多心力,也不見得能彌補錯誤。」 

談到病童的痛苦,林秀玲說,病童有時也會因為自己不能像常人一樣吃東西感到疑惑不滿,因此從小對病童的心理建設是很重要的。葉翠玲說,慶幸自己的孩子很有自制力,不會偷吃東西,也已能坦然接受飲食上的不便。「小時候他看到家人吃其他東西,心情會變差,但是現在早已不以為意了。」 

面對孩子漸步入青春期,有更多時候不在家,外食機會增加,葉翠玲也很不放心。她說,有一些時間較長需過夜的活動還是必須限制孩子參加,並開始教導孩子計算、控制飲食量,以後孩子才能自己照顧自己。 

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中華民國苯酮尿症關懷之友協會

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